Буллезный эпидермолиз — причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

История болезни

В 2015 г. семилетний мальчик попал в ожоговое отделение детской больницы немецкого города Бохум с масштабными повреждениями кожного покрова. Он страдал буллезным эпидермолизом (лат. epidermolysis bullosa). Таких пациентов еще называют «дети-бабочки», потому что из-за врожденного порока кожа на их теле пузырится и рвется от малейшего прикосновения. Когда ребенка привезли в больницу, врачи опасались летального исхода.

До сих пор радикального метода лечения этой болезни не существовало, и дети с тяжелой формой болезни чаще всего погибали в младенчестве. В более легких случаях врачам приходилось поддерживать пациентов гормональной и общеукрепляющей терапией, ограждая их от внешнего мира и дожидаясь половозрелого возраста, в котором у больных часто наблюдается улучшение. Чтобы вылечить ребенка, немецкие медики попросили помощи у генетиков и трансплантологов из разных клиник мира. Революционное решение предложили в Университете Модены в Италии.

«Жизни этого пациента угрожала серьезная опасность, — рассказывает доктор Мишель де Люка, возглавивший международную команду генетической терапии. — Прогноз был крайне неблагоприятным, но ребенок выжил. Он вернется к нормальной жизни, будет ходить в школу и сможет заниматься спортом. Сейчас его кожный покров стабилен и надежен. Он не воспаляется и хорошо функционирует».

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания

Классификация форм буллезного эпидермолиза основывается на специфике поражения кожных покровов:

• Простая. Пузыри поражают кисти рук и стопы, в запущенных случаях болезненные участки могут захватить все тело. При этом патологические процессы затрагивают лишь верхние слои тканей.
• Дистрофической. Отличительной особенностью является поражение внутренних органов и укорачивание конечностей. Клинические признаки являются стандартными для буллезного эпидермолиза: образование пузырей, содержащих серозную жидкость, возникновение эрозивных участков и рубцов.
• Пограничная. Представляет собой сочетание приведенных выше типов. Характеризуется особенной тяжестью течения и высоким уровнем смертности.

К отдельной подгруппе следует отнести синдром Киндлера, характеризующийся поражением всех слоев кожных покровов. Заболевание протекает на фоне выраженной симптоматики, сопровождается распространением патологических процессов на ногтевые пластины, внутренние органы и слизистые ткани, может развиваться конъюнктивит и другие вторичные заболевания. Характерной особенностью является поражение кожных покровов ребенка до момента рождения.

Вопрос – ответ

Вопрос: Есть ли противопоказания для иммунизации ребенка с буллезным эпидермолизом?

Нет, особых противопоказаний не существует. Не делают прививки лишь при плохом самочувствии больного (осложнение кожных высыпаний). Также не выполняются пробы Манту.

Вопрос: Можно ли вылечиться полностью от буллезного эпидермолиза?

К сожалению, болезнь неизлечима, так как заложена на генном уровне. Но в медицине описаны редчайшие случаи обратного мозаицизма – восстановление работы организма, в частности, белков кожи и возникновение новых изменений в структуре генов. Но утешить родителей больного ребенка может то, что чем старше становится больной, тем легче протекает болезнь.

Вопрос: Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Да, в России существует и в настоящее время активно пренатальная диагностика генетических заболеваний, в том числе и буллезного эпидермолиза. С этой целью на сроках 10 – 14 недель выполняется хорионцентез и определяется наличие генетического дефекта у плода. Если он имеется, беременность рекомендуют прервать. Пренатальная диагностика показана семейным парам, у которых уже есть больной малыш или при подтвержденном заболевании одного из родителей.

Вопрос: Показана ли больным буллезным эпидермолизом инвалидность?

Да, инвалидность определяется при любой форме заболевания и назначается пенсия.