Буллезный эпидермолиз: дети-бабочки, сколько живут, симптомы, лечение

История болезни

В 2015 г. семилетний мальчик попал в ожоговое отделение детской больницы немецкого города Бохум с масштабными повреждениями кожного покрова. Он страдал буллезным эпидермолизом (лат. epidermolysis bullosa). Таких пациентов еще называют «дети-бабочки», потому что из-за врожденного порока кожа на их теле пузырится и рвется от малейшего прикосновения. Когда ребенка привезли в больницу, врачи опасались летального исхода.

До сих пор радикального метода лечения этой болезни не существовало, и дети с тяжелой формой болезни чаще всего погибали в младенчестве. В более легких случаях врачам приходилось поддерживать пациентов гормональной и общеукрепляющей терапией, ограждая их от внешнего мира и дожидаясь половозрелого возраста, в котором у больных часто наблюдается улучшение. Чтобы вылечить ребенка, немецкие медики попросили помощи у генетиков и трансплантологов из разных клиник мира. Революционное решение предложили в Университете Модены в Италии.

«Жизни этого пациента угрожала серьезная опасность, — рассказывает доктор Мишель де Люка, возглавивший международную команду генетической терапии. — Прогноз был крайне неблагоприятным, но ребенок выжил. Он вернется к нормальной жизни, будет ходить в школу и сможет заниматься спортом. Сейчас его кожный покров стабилен и надежен. Он не воспаляется и хорошо функционирует».

Особенности и методы лечения

Особенностью буллезного эпидермолиза является повышенная чувствительность кожных покровов. Даже незначительное прикосновение может спровоцировать болезненность и образование пузырей. Именно поэтому маленьких пациентов, страдающие этим недугом, называют «дети—бабочки».

Полностью излечить заболевание при помощи существующих на сегодняшний день методов лечения невозможно. Однако грамотно подобранная терапевтическая тактика позволяет добиться длительной ремиссии и предупредить возможные осложнения.

Лечение является симптоматическим, включает тщательный уход за кожными покровами, предупреждение инфицирования пораженных участков и стимуляцию регенеративных процессов на клеточном уровне. Инновационные методы лечения основываются на введении больному донорских здоровых клеток и неповрежденных генов. Однако в сфере широкой врачебной практики такие способы еще не применяются.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

• обработка пузырей и язв;
• предупреждение новых высыпаний;
• ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
• улучшение качества жизни пациента.

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на  предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Уход за больным

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности. Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении. Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.