Туберозный склероз — редкое (1 случай на 30 000 человек) генетическое заболевание, вызывающее образование опухолей в органах по всему телу. Поражаются чаще всего внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии заболевание может проявлять себя внешне: на коже лица появляются множественные новообразования.
Виды склероза
На бытовом уровне заболевание считается старческой болезнью, связанной с потерей памяти. Но на самом деле существуют различные его виды, и не все поражают людей преклонного возраста. Могут пострадать не только мозг, но и внутренние органы.
Следует знать, какой бывает склероз, чтобы эффективно применять лечение стволовыми клетками. Среди наиболее распространенных патологий нужно отметить: рассеянный, туберозный, старческий, боковой и другие типы. Также недуг различают в зависимости от поражения внутренних органов, – может атаковать предстательную железу, лимфатические узлы (нодулярный), позвоночник, легкие и прочие системы.
- Кофейные пятна при туберозном склерозе
- Удаление кофейных пятен на лице и теле …
- Удаление кофейных пятен на лице и теле …
- Туберозный склероз у детей: симптомы …
Термин склероз означает «рубец» – пораженные ткани замещаются соединительной, формируя рубцы-бляшки. Особенно страдает нервная ткань из-за понижения проводимости сигнала между участками. Осложняется заболевание тем, что пораженные болезнью клетки атакуют собственные иммунные системы организма.
Кто в группе риска?
Ирина Соловьева, «АиФ-Юг»: Светлана Махсудовна, что же такое рассеянный склероз? И чем опасно это заболевание?
Светлана Габарова: Рассеянный склероз — это хроническое, прогрессирующее заболевание нервной системы, которое поражает чаще всего молодых, активных людей в возрасте от 20 до 45 лет. К сожалению, в последние годы наблюдается тенденция увеличения заболеваемости. Рассеянный склероз является аутоиммунным заболеванием. При этом состоянии организм принимает некоторые собственные ткани за чужеродные и борется с ними с помощью антител. В частности, миелиновую оболочку, которая покрывает большинство нервных волокон. Тем самым нарушается проведение нервных импульсов. В месте их повреждения формируется очаг демиелинизации. Такой очаг может образоваться в любой зоне головного или спинного мозга, именно поэтому нет единых признаков и симптомов рассеянного склероза. Антитела атакуют миелин, разрушая его, при этом нервные волокна оказываются «оголёнными». Если разрушенную миелиновую оболочку ещё можно «подремонтировать», то деструкция волокна (разрушенные незащищенные волокна) необратима. Пока миелин не полностью разрушен и происходит частичное восстановление, клинические симптомы могут то появляться, то исчезать. В этом и заключается коварство этого заболевания: пациент решив, что недуг прошёл самостоятельно, не обращается за медицинской помощью. На самом деле, когда процесс доходит до разрушения волокна, то симптомы болезни остаются с человеком навсегда.
— Какие факторы способствуют возникновению и развитию рассеянного склероза? И кто ему наиболее подвержен?
— Причины возникновения рассеянного склероза не выявлены, но исследователи обращают внимание на все факторы, которые могут хоть что-то сказать о повышенном риске заболевания. Так, специалисты выяснили, что у женщин РС (рассеянный склероз) встречается почти втрое чаще, чем у мужчин. Но при этом мужской РС протекает в гораздо более тяжелой форме. Второе: люди европейской национальности чаще заболевают, а лица монголоидной расы практически не знакомы с этим заболеванием. Третье: население северных стран болеет чаще, чем люди, живущие в тропиках. Некоторые учёные считают, что это связано с нехваткой солнечного облучения и дефицитом витамина Д. Четвёртое: проживающие в крупных промышленных центрах болеют чаще, чем деревенские жители. Возможно, это связано с плохой экологической ситуацией. Также, многие исследователи склонны считать причиной развития недуга выраженные сильные стрессы и депрессии, курение и инфекционные заболевания.
Виды пигментных пятен и методы их удаления
Пигментные пятна могут быть мелкими, большими, единичными и множественными. Они могут иметь разную форму, обычно приближенную к овальной, и разный цвет от светло-рыжего до темно-коричневого. Самые распространенные пигментные пятна: веснушки, родимые пятна и возрастная пигментация.
Веснушки. Этот тип пигментации свойственен светлокожим людям. Веснушки обычно выступают на открытых участках тела — лице, руках ушах, верхней части спины и груди. Их окраска меняется в зависимости от интенсивности солнца. Считается, что веснушки вызваны неравномерным распределением пигмента в коже, поэтому со временем, когда организм крепнет и адаптируется, они бледнеют или совсем пропадают. Многим девушкам, особенно рыжеволосым, веснушки идут — придают индивидуальности, но так бывает не всегда. Слишком контрастная и обширная пигментация — повод для комплексов, поэтому их «выводят».
Убрать веснушки можно разными способами. Народная медицина, например, рекомендует использовать для отбеливания кожи сок петрушки. Конечно, этот метод не подействует сразу — потребуется несколько месяцев. Косметология предлагает куда более эффективные методы. Быстро свести веснушки можно с помощью химического пилинга с основой из фруктовых или молочной кислот или лазерной шлифовкой кожи.
Родимые пигментные пятна. Родинки (невусы) могут образовываться на любом участке тела. Они имеют ровную форму и довольно темную окраску. В отличие от веснушек, меланин, образующий пигментное пятно, располагается в нескольких слоях кожи, поэтому вывести родинку сложнее, чем веснушки. Родинки имеют одну особенность — они могут перерождаться в рак, поэтому крупные и подозрительные образования рекомендуется удалять. Также удаляют родимые пятна, находящиеся в местах соприкосновения со швами одежды, ремнями и на участках, подвергающихся бритью. Травмированная родинка — ворота для инфекции: она может воспаляться, кровоточить и мокнуть.
Прямое показание для обращения в клинику — изменение формы, объема и окраски родимого пятна. Особенно опасны черные и асимметричные родинки, кровоточащие или шелушащиеся пятна с трещинами.
Родинки без признаков онкологии удаляют жидким азотом, методом диатермокоагуляции или лазером. Лазерное удаление родимых пигментных пятен наиболее предпочтительно, так как не травмирует окружающие ткани и не оставляет рубцов. А ещё удалять родинки лазером совсем не больно, поэтому многие пациенты выбирают именно эту методику.
Возрастные пигментные пятна. К сожалению, эти признаки надвигающейся старости предотвратить невозможно. Лентиго — так называют этот тип пигментации — появляется у людей после 40 лет. Особенно заметны такие пигментные пятна в период климакса, когда пигментация подстегивается гормональными изменениями. Локализуются лентиго, как и веснушки, в местах, где кожа подвергалась постоянному солнечному излучению — на лице, руках, груди и спине. Женщины, заметив такую пигментацию, расстраиваются, ведь скрыть коричневые пятна не получается и они отчетливо выдают возраст.
Убрать возрастную пигментацию можно только косметологическими методами — народная медицина здесь не поможет. Можно попробовать срединный или глубокий химический пилинг или малотравматичное лазерное удаление. Преимущество последнего метода неоспоримо — после процедуры на месте пятен остается лишь небольшое покраснение, которое быстро проходит. При глубоком химическом пилинге косметолог полностью удаляет верхний слой кожи, поэтому на восстановление уйдет как минимум месяц.
Крупные пигментные пятна. Мелазмы — значительный косметический недостаток. В отличие от родинок такие пигментные пятна имеют неровную форму и выглядят очень непривлекательно. Их окраска усиливается на солнце — весной и летом, а зимой пигментация идет на убыль. Крупные пигментные пятна — признак гормональных изменений, поэтому они часто возникают при беременности, приеме гормонов, наступлении климакса.
Крупные пигментные пятна могут проходить сами, но женщины не хотят дожидаться этого момента, поэтому многие прибегают к помощи косметолога. Уменьшить окраску таких пятен может легкий пилинг, специальные отбеливающие маски, лазерная шлифовка кожи и т. д.
Симптомы туберозного склероза
Болезнь Бурневилля имеет довольно вариабельную клиническую картину, но в целом все признаки протекания болезни можно разделить на первичные и вторичные.
Первичные признаки:
- ангиофибромы (новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани) лица или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу;
- новообразования возле ногтей;
- нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен;
- выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа;
- множественные новообразования на сетчатке (гемартомы);
- туберсы на головном мозге на границе белого и серого вещества;
- опухоль ЦНС;
- гиганто-клеточная астроцитома;
- рабдомиома (узел) сердца;
- кистозная деструкция легочной ткани;
- множественные новообразования на почках.
Вторичные признаки:
- многочисленные углубления в эмали зубов;
- полипы в кишечнике;
- разрушение костной ткани (костные кисты);
- фибромы полости рта;
- доброкачественные опухоли (гамартомы) внутренних органов;
- изменение цвета сетчатки глаза;
- нарушение пигментации кожных покровов;
- кисты в почках.
Для точного диагностирования туберозного склероза специалисту нужно подтверждение, как минимум двух первичных признаков или одного первичного признака и двух вторичных признаков.
У детей симптоматика следующая:
- головокружение и замедленная речь;
- временное ухудшение зрения, боль в глазах;
- понижение мышечного тонуса;
- дрожь конечностей (при поражении мозжечка);
- недержание мочи (при сложном протекании болезни);
- тошнота и рвота.
Поражение ЦНС
Поражение центральной нервной системы может проявляться по-разному. У пациента могут наблюдаться:
- приступы судорог (встречаются уже на первом году жизни ребенка, больного туберозным склерозом);
- изменение поведенческих реакций (аутизм, синдром гиперподвижности и дефицита внимания, агрессия и аутоагрессия);
- нарушение интеллекта (умственная отсталость) — отмечается в 50% случаев (варьируется от умеренной до глубокой);
- нарушение сна (бессонницы, снохождение, раннее пробуждение и пр.).
При поражении ЦНС на мозге появляются:
- Неврология — LiveJournal
- Нейрофиброматоз I типа — Википедия
- online presentation
- Кофейное пигментное пятно. Пятна типа …
- Корковые туберсы (единичные и множественные) — выступы над бороздами головного мозга. Наблюдаются у больных в 50% случаев;
- Субэпендимарные узлы локализуются в желудочках головного мозга. В 10-15% случаев могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. В этом случае у пациентов наблюдаются сильная головная боль, тошнота и рвота.
Дерматологические симптомы
Данное заболевание довольно активно проявляет себя внешне. Так, у больного могут обнаруживаться следующие симптомы:
- гипопигментные пятна — белые пятна на теле и ягодицах. Часто обнаруживаются с рождения, с возрастом их число растет;
- ангиофибромы лица — розоватые узлы на щеках, носу и подбородке;
- «шагреневая кожа» — желтоватая кожа с характерной поверхностью (похожа на цедру апельсина), локализуется обычно в пояснично-крестцовом отделе;
- околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтя, обычно на ногах.
- фиброзные бляшки — новообразования цвета кожи, немного шероховатые на ощупь; локализуются обычно на лбу;
- белые пряди волос, ресниц и бровей (часто данный симптом списывается родителями на детский возраст, и ему не придается большого значения. Но если белые волосы сочетаются с другими симптомами ТС, стоит посетить врача).
Офтальмологические симптомы
У 50% пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы, сложность заключается лишь в том, что их трудно обнаружить на ранних этапах. Проявляется заболевание на этом уровне в появлении доброкачественной опухоли (гамартома, нередко — множественных) сетчатки и зрительного нерва. Обычно опухоль локализуется рядом с оптическим диском.
Проявляет себя гамартома падением зрения, депигментацией радужки, отеком диска зрительного нерва, косоглазием, катарактой и пр.
Поражение внутренних органов
Новообразования внутренних органов при ТС часто бывают множественными и поражают парные органы. Какое-то время течение болезни может быть бессимптомным. Чаще других при ТС поражаются следующие органы:
- сердце (рабдомиома) — при внутриутробном развитии рабдомиомы — вероятна гибель плода. У маленьких детей о наличии рабдомиомы могут свидетельствовать тахикардия, аритмия, фибрилляция желудочков. У детей постарше симптомов вообще может не быть, а к 5-6-летнему возрасту рабдомиома может исчезнуть совсем);
- легкие (кисты) поражаются уже в сознательном возрасте, обычно подростковом, приводит к дыхательной недостаточности;
- почки (поликистоз) — симптом характерен для половины больных и выступает вторым, приводящим к смерти (после поражения ЦНС). Данная проблема обнаруживается обычно у больных после 30 лет;
- печень (гамартома — доброкачественная опухоль, которая сопровождается одышкой, рвотой, дыхательной дисфункцией);
- кишечник (полипы — доброкачественные новообразования на ножке, свисающие со стенок органа. Возможны приступы схваткообразных болей и кровотечение).
Два последних нарушения приводят также к образованию дефектов зубов (углубления на эмали).